Vad innebär informerat samtycke till genforskning?

Vad samtycker egentligen en patient till, som lämnar DNA-prov för forskning? Professor Ulf Pettersson ställer frågan.

Tekniska landvinningar gör det snart möjligt att avläsa en enskild människas DNA inom dagar eller kanske timmar till en kostnad av några tusenlappar. Den som lämnar ett prov för DNA-avläsning ger i princip ifrån sig information om sin benägenhet för vissa sjukdomar och beteenden. Dessutom utgör människans DNA en streckkod som unikt identifierar givaren.

Kräver samtycke

En särskild del av dagens medicinska forskning avläser DNA i prover som har samlats in vid sjukhusen för forskningsändamål. Ett bekymmer är hur de insamlade proverna ska hanteras.

Gällande rutiner kräver att patienten medger att provet får användas för ett forskningsprojekt som beskrivs i samband med provtagningen. Men många prover har samlats in långt innan möjligheten fanns att göra de moderna DNA-analyserna, och ibland har patienten hunnit avlida. I dag finns det stort intresse att använda redan insamlade prover för andra studier än de som patienten informerades om vid provlämningstillfället. Ett informerat samtycke saknas då i strikt bemärkelse [1], och frågan är hur man ska kunna genomföra forskningsprojekten utan att tumma på forskningsetikens grundpelare.

Tillstånd att använda proverna för angelägen forskning kan i dag erhållas efter etisk granskning. En pragmatisk lösning för framtiden skulle kunna vara att patienten ombeds att lämna ett generellt samtycke till att provet får användas till all form av angelägen medicinsk forskning, och att forskningsetiska nämnder sedan åläggs att säkerställa att de analyser som provet underkastas är medicinskt motiverade.

Diskriminering

Förutom detta finns andra problem av mer principiell natur. Kunskapen om den berördes arvsmassa kan, om den hamnar i orätta händer, exempelvis leda till genetisk diskriminering, förlust av försäkringsskydd och oönskad information när det gäller familjeband. När patienter lämnar prov till forskning torde få vara medvetna om att sådana risker finns.

Känslig information

Dessutom vet ingen i dag vilken information som i framtiden kommer att kunna extraheras ur en DNA-text, och därmed är det svårt att förvissa sig om att ett informerat samtycke verkligen har inhämtats. Självfallet skyddas informationen av lagstadgad sekretess, men många torde nog ändå vara oroade över att integritetskänslig information finns lagrad i forskarnas datorer.

Det har därför föreslagits att det informerade samtycket ska vara tidsbegränsat och att personer som har lämnat prover fortlöpande ska tillfrågas när nya undersökningar sätts i gång – krav som dock skulle medföra merarbete och merkostnader som kan försvåra den här typen av forskning.

Svårt att garantera

Ett viktigt förbehåll när det gäller insamlade prover är rätten för den enskilde att ta bort sitt prov och den information som är knuten till det närhelst så önskas. Men i och med att provsamlingarna blir mer omfattande och informationen finns lagrad på många ställen kan det bli svårt att garantera att kravet kan tillgodoses.

Nyligen publicerade resultat komplicerar situationen ytterligare.[2] Man har nämligen kunnat visa att det går att fastställa om en enskild persons DNA finns med i en studie trots att de offentliggjorda resultaten bygger på analys av DNA från tusentals personer. Rapporten har gjort att man tvingats ta bort redan publicerad information från nätet.

Allmänheten måste hållas informerad om de möjliga problem och vinster som är förknippade med dagens och morgondagens DNA-analyser.

Ulf Pettersson, professor
Institutionen för genetik och patologi, Uppsala universitet

Lästips

1. Mascalzoni D, et al. Informed Consent in the Genomics Era. PLoS Med 2008;5: e192 doi:10.1371/journal.pmed.0050192
2. Homer N, et al. Resolving individuals contributing trace amounts of DNA to highly complex mixtures using high-density SNP genotyping microarrays.PLoS Genet 2008;4:e1000167.

Vetenskap & Praxis nr 3/4 2008 (pdf)