Denna publikation publicerades för mer än 5 år sedan. Kunskapen kan ha förändrats genom att ny forskning tillkommit och att den visar på andra resultat. Det är dock mindre troligt att resultat med starkt vetenskapligt stöd förändras, även om nya studier tillkommer.

Vetenskap & Praxis

SBU granskar värdet av tidig fosterdiagnostik

Flera nya metoder har börjat användas för att upptäcka olika avvikelser hos foster. Men hur känsliga och träffsäkra är metoderna? Och vilka risker medför de?

– Tidpunkten för projektet är rätt vald, säger Kerstin Nilsson, gynekolog och ordförande för SBU:s pågående utvärdering av tidig fosterdiagnostik.

– Blivande föräldrar och vårdpersonal har viktiga frågor om metoderna. Dessutom har det kommit en mängd nya forskningsresultat som behöver analyseras och vägas samman.

En av de undersökningar hon syftar på är den så kallade Nackuppklarningsstudien, som jämför tidig och sen fosterdiagnostik med ultraljud. Nära 40 000 svenska mammor ingår i den randomiserade undersökningen, vars resultat publicerades i juni 2005.

Viktiga frågor

Två av de viktigaste frågorna i SBU:s utvärdering är vilken känslighet och träffsäkerhet som den här typen av diagnosmetoder har. Kan de missa några avvikelser – eller ge falskt alarm trots att fostret är helt normalt?

Lika angeläget är det att ta reda på vilka risker de medför för den gravida kvinnan och för fostret, och vilka psykologiska och etiska aspekter som kan ha betydelse.

De ekonomiska konsekvenserna av olika metoder kommer också att analyseras.

Sannolikt har fosterdiagnostik blivit vanligare inom svensk mödravård. Men bilden är oklar.

Undersöker praxis

– Ingen vet exakt hur svensk praxis ser ut i dag, säger Kerstin Nilsson. Därför är det en viktig uppgift för oss att med hjälp av en enkät undersöka om det finns olika rutiner för fosterdiagnostik på olika håll i landet.

– Det nya projektet kommer att ta ett samlat grepp på området tidig fosterdiagnostik, både evidens och praxis. Vi har också ett samarbete med Statens medicinetiska råd, SMER.

Tidigare SBU-rapporter på området är:

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster (2004)

Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom (2001)

Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom (2000)

Rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditet (1998)

Det nya projektet omfattar inte de undersökningar som genomförs vid misstanke om sjukdom – till exempel när fostret växer för långsamt, när mängden fostervatten avviker från det normala, eller när sjukdom hos släktingar väcker misstankar om sällsynta ärftliga ämnesomsättningssjukdomar.