Gentester vill ge oss känslan av kontroll

Vilket behov är det som de kommersiella gentesterna försöker fylla? Kanske vill de inbilla oss att vi kan få maximal kontroll över våra liv och vår framtid – att vi kan skåda in i framtiden och styra den. 

I dag erbjuds gentester direkt till allmänheten via internet. Provtagningen är enkel. Man skrapar med en bomullspinne på munnens slemhinna. Tillräckligt många celler fastnar då för att arvsmassan ska kunna undersökas. Provet skickas per post till företaget.

I den allmänna upphetsningen över alla möjligheter som detta kan innebära i framtiden, är det vissa fakta som inte kommer fram.  

För forskning

För det första: De tester som erbjuds allmänheten har utvecklats för forskning – inte för riskbedömning hos enskilda personer.

Det finns miljontals unika platser i arvsmassan, så kallade SNP eller snippar, där skillnaden mellan olika individer kan utgöras av en enda byggsten. För att bättre förstå hur sjukdomar uppkommer använder forskarna gentest som kan analysera miljontals SNP samtidigt hos en enskild individ. Men i forskningen undersöks tusentals individer, både friska och sjuka, med syfte att försöka fastställa om vissa kombinationer av SNP är vanligare vid en viss sjukdom. Resultaten kan då visa att vissa SNP är vanligare hos patientgruppen och därmed signalerar en risk för att utveckla sjukdomen. 

Nytta eller skada

Men det är viktigt att veta att personer som har en viss kombination av SNP gemensam faktiskt inte behöver få sjukdomen. Det finns friska som har samma SNP-uppsättning, och det finns sjuka som inte har den. Och det är inte alls säkert att förebyggande behandling av personer med ett visst anlag gör mer nytta än skada. Detta måste utvärderas vetenskapligt. För det andra: Vanliga folksjukdomar, som hjärtinfarkt, diabetes och astma, beror på både arv och miljö. Dessutom är de polygena, vilket innebär att flera gener är inblandade. I de flesta fall kommer ett lösryckt genetiskt labsvar att ge mycket osäkert besked om huruvida individen kommer att bli sjuk eller inte.  

Förväntas tolka

För det tredje: Företagen marknadsför testerna som en personlig riskbedömning när det gäller ett antal vanliga sjukdomar. De som väljer att testa sig förväntas själva tolka resultaten. Men för att kunna förstå genetiska testsvar på rätt sätt bör man ha tillgång till en ämneskunnig person som i ett personligt samtal kan ge mer information, sätta in provsvaren i ett individuellt sammanhang och svara på frågor. Detta är också tradition inom svensk sjukvård, där det också finns kunskap om personens hälsa och eventuella sjukdomar i familjen. På nätet saknas den möjligheten.  

Svagt regelverk

För det fjärde: Inom EU är regelverket svagt på det här området – något som också har kritiserats i flera medicinska tidskrifter. Det gäller både hur genetiska tester får marknadsföras och vem som har rätt att ta del av testsvaren. Här behövs ett internationellt samarbete.

De flesta av oss bär på anlag för en eller flera vanliga sjukdomar. Sannolikt skulle de flesta av oss få mer information om våra nedärvda egenskaper genom att studera vår egen släkt. Brukar mina släktingar leva länge? Är det någon sjukdom som har drabbat flera av dem? 

Kanske skulle de flesta av oss få en bättre bild av våra genetiska förutsättningar genom att fråga våra släktingar än genom att köpa gentester som saluförs på nätet av vinstdrivande företag.

Susanne Vilhelmsdotter Allander        

Lästips

Melzer D, et al. Genetic tests for common diseases: new insights, old concerns. Brit Med J 2008;336:590-3.

Wahlström J, et al. Hur ska enskilda kunna värdera sin risk när inte forskarna kan det? Dagens Medicin 2008;16:29.

Pennisi E. Breakthrough of the year: Human Genetic Variation. Science 2007;318:1842-3.