Statens beredning för medicinsk och social utvärdering
Denna publikation publicerades för mer än 5 år sedan. Kunskapen kan ha förändrats genom att ny forskning tillkommit och att den visar på andra resultat. Det är dock mindre troligt att resultat med starkt vetenskapligt stöd förändras, även om nya studier tillkommer.
Fosterdiagnostik – nytt test av trisomi kan ge besked – men väcker svåra frågor
Dela sidan på Facebook
Dela sidan på LinkedIn
Dela sidan på X
Dela sidan via E-post
Blivande föräldrars frågor om sannolikheten för trisomi hos fostret skulle kunna besvaras korrekt med blodprov på den gravida kvinnan och NIPT-analys. Men även om provet är träffsäkert och enkelt att ta får det inte uppfattas som rutin. Vården måste först klargöra för de blivande föräldrarna att oväntade besked kan vara svåra att hantera.
SBU har utvärderat så kallad NIPT-analys, non-invasive prenatal testing, av fostrets DNA i kvinnans blod. Metoden innebär att ett blodprov som tas i graviditetsvecka 9–10 kan visa om fostret har tre kromosomer i stället för två, trisomi. Tre kopior av kromosom nummer 13 leder till Pataus syndrom, trisomi 18 till Edwards syndrom och trisomi 21 till Downs syndrom.
SBU har granskat och sammanställt alla studier som har jämfört NIPT med moderkaks- eller fostervattensprov. Utvärderingen gäller två grupper: dels kvinnor som har hög sannolikhet att bära ett foster med trisomi, dels gravida överlag.
Granskningen visar att bland kvinnor med hög sannolikhet ger NIPT korrekta svar. När det gäller gravida i allmänhet är testet tillförlitligt för trisomi 21, medan träffsäkerheten för trisomi 13 och 18 är mer osäker, eftersom det finns alltför få och små studier.
Om NIPT börjar erbjudas inom vården som ett komplement till den metod som används i dag, KUB, kommer det att behövas färre fostervattensprov och moderkaksprov, skriver SBU. Det vore en fördel eftersom sådana invasiva prov innebär en viss risk för missfall.
Samtidigt är det viktigt att kvinnan och hennes partner förstår att även en analys som verkar så enkel och riskfri som NIPT, och som bara kräver ett blodprov, kan ge besked som väcker svåra frågor. NIPT får inte uppfattas som rutinmässigt, utan vården måste först ge tydlig, neutral information och kontrollera att de blivande föräldrarna har förstått innan de tackar ja.
Och även om NIPT är tillförlitligt för kvinnor med hög sannolikhet för trisomi hos fostret, ger det inget hundraprocentigt besked. Vill man ha garanti för att ett NIPT-svar som tyder på trisomi stämmer i samtliga fall, krävs ett uppföljande prov från moderkakan eller fostervattnet.
Nipt har utvecklats snabbt de senaste åren och erbjuds på privata kliniker i Europa. I dag används metoden i Sverige för att avgöra blodgrupp hos fostret. Nya användningsområden kommer att kräva nya kunskapsöversikter.
Det finns inget fast pris för NIPT i Sverige. I andra länder ligger priset på motsvarande 5 000 kronor och uppåt. SBU:s beräkningar visar att NIPT är kostnadsbesparande om det används som komplement i lägen där KUB tyder på trisomi. Däremot ökar kostnaderna om det används som alternativ till KUB.
Blodprov på kvinnan
I dag bedöms sannolikheten för trisomi 13, 18 eller 21 i första hand med så kallat KUB, kombinerat ultraljud och biokemiskt test på blodprov. Genom att väga samman kvinnans ålder och resultatet från KUB-testet kan man bedöma sannolikheten för trisomi. Om sannolikheten överstiger ett visst gränsvärde, erbjuds kvinnan att göra ett moderkaksprov eller ett fostervattensprov. Varje år genomgår fyra av hundra gravida kvinnor sådana prov.