Foster DNA – Blodprov ger rätt svar på vårdens frågor om kön och blodgrupp

Det finns några tillfällen då det är viktigt av medicinska skäl att veta vilket kön eller vilken blodgrupp fostret har. I dag kan ett enkelt blodprov från kvinnan ge sådana besked. Provet innebär ingen risk för fostret, till skillnad från så kallade invasiva metoder, då prov tas från moderkakan eller fostervattnet via en tunn nål som sticks genom kvinnans bukvägg in i livmodern.

Medicinska skäl

Analys av foster-DNA i den gravida kvinnans blod kallas icke-invasiv fosterdia gnostik (non-invasive prenatal diagnosis, NIPD). Testet kan göras så tidigt som i graviditetsvecka 7. SBU har granskat de studier som visar hur väl metoden fungerar för att bestämma fostrets blodgrupp respektive kön. Utvärderingen gäller medicinska skäl för fosterdiagnostik, till exempel att kvinnan bär på en allvarlig ärftlig sjukdom som kan drabba pojkar (X-kromosombundna sjukdomar) eller att hon har antikroppar i blodet som riskerar att förstöra fostrets röda
blodkroppar. Det finns ett visst vetenskapligt stöd för att NIPD visar rätt kön på barnet i nära99 procent av fallen. Metoden skulle kunna minska behovet av fostervattenprov och moderkaksprov. I dag används inte NIDP i Sverige för att ta reda på fostrets kön.

Erbjuds redan

Ett tusental gravida kvinnor per år i Sverige har antikroppar mot så kallade blodgrupps antigen, varav drygt 150 mot mot RhD. För dessa kvinnor är test av foster-DNA tillgängligt redan i dag. Enligt SBU:s utvärdering ger metoden korrekt besked om fostrets RhD-grupp i 99 procent av fallen.

Screening

Ett annat sätt att använda metoden skulle kunna vara screen ing – att testa fostrets blodgrupp hos alla gravida kvinnor som har blodgruppen RhD-negativ. Detta gäller 15 procent eller 16 500 gravida kvinnor per år. Sex av tio får ett RhD-positivt barn och riskerar då att bilda antikroppar. Om kvinnan sedan blir gravid igen och fostret är RhD-positivt, kan antikropparna i enstaka fall leda till att det dör.

Syftet med att screena fostrets blodgrupp hos alla RhDnegativa kvinnor är att tidigare under graviditeten kunna ge förebyggande behandling så att det inte bildas några antikroppar mot RhD. Det skulle innebära fördelar för både kvinnorna och fostren, visar SBU:s granskning, och sådan screening har nyligen införts i vissa EU-länder. Däremot är det inte klart vilka följder som screening skulle få för vårdens organisation och ekonomi. Detta testas i dag på olika håll, bland annat i en studie i Stockholms läns landsting.

Metoder för att undersöka genetiska egenskaper hos foster väcker svåra etiska frågor i vården och samhället. I samband med SBU:s utvärdering har Statens medicinsk-etiska råd (SMER) gjort en ingående analys av sådana frågor i en särskild rapport, ”Fosterdiagnostik – Etisk analys för diagnostik med foster-DNA”. [JT, RL]

Till rapporten Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning (2011)

SBU:s slutsatser

Att analysera de små delar av fostrets DNA som finns i kvinnans blod under graviditeten kallas icke-invasiv fosterdiagnostik (noninvasive prenatal diagnosis, NIPD). SBU har utvärderat metodens träffsäkerhet när det gäller att bestämma fostrets blodgrupp eller kön av medicinska skäl. Om NIPD används, kan så kallad invasiv provtagning (som fostervattenprov eller moderkaksprov) ofta undvikas. Även ekonomiska och etiska aspekter har granskats av SBU. Könsbestämning av foster utan medicinsk indikation (exempelvis för familjeplanering) har däremot inte utvärderats. Att använda NIPD på detta sätt har i andra sammanhang bedömts vara oetiskt.

• En del gravida kvinnor har antikroppar (har immuniserats) mot fostrets blodgrupp, vilket innebär en risk för fostret. NIPD för att bestämma fostrets blodgrupp kan bidra till en säkrare vård av dessa kvinnor och deras foster.
• Screening av fostrets blodgrupp med NIPD, i kombination med särskilda förebyggande åtgärder (riktad Rh profylax) före förlossningen, skulle kunna leda till att färre RhD-negativa gravida kvinnor bildar antikroppar mot RhD. De organisatoriska och hälsoekonomiska konsekvenserna av att införa sådan screening är inte klarlagda.
• NIPD för att bestämma fostrets kön när detta är motiverat av medicinska skäl (på medicinsk indikation) skulle kunna bidra till säkrare vård genom att minska behovet av invasiv fosterdiagnostik. Metoden används inte på detta sätt i Sverige idag.
• Det saknas studier av kostnadseffektivitet rörande NIPD för bestämning av kön eller blodgrupp hos foster.