Statens beredning för medicinsk och social utvärdering
Denna publikation publicerades för mer än 5 år sedan. Kunskapen kan ha förändrats genom att ny forskning tillkommit och att den visar på andra resultat. Det är dock mindre troligt att resultat med starkt vetenskapligt stöd förändras, även om nya studier tillkommer.
Att påvisa och minska ärftlig cancerrisk hos nära släkt är inte dyrt enligt brittisk rapport
Dela sidan på Facebook
Dela sidan på LinkedIn
Dela sidan på X
Dela sidan via E-post
När tjocktarmscancer har upptäckts före 50 års ålder kan nya cancerfall förebyggas till en låg eller måttlig kostnad genom att nära släktingar erbjuds gentest och uppföljning, enligt en rapport som SBU har granskat. Etik och livskvalitet i samband med testerna har inte utretts.
Lynchs syndrom innebär ärftliga mutationer i gener som styr reparationen av dna – något som ökar risken för flera cancerformer, bland annat i tjock- och ändtarm, livmoder, äggstockar och urinvägar. Att vid nyupptäckt tjocktarmscancer före 50 års ålder erbjuda patienter och deras familjemedlemmar test för sådana mutationer leder till färre cancerfall och längre liv bland bärarna. Att testa är kostnadseffektivt jämfört med att inte testa, enligt den brittiska litteraturöversikt med hälsoekonomiska beräkningar som SBU har kommenterat.
Enligt den brittiska översikten leder testerna till fler kikarundersökningar av tjocktarmen och färre fall av tjock- och ändtarmscancer bland personer med Lynchs syndrom. Detta förlänger livet med 1,6 år i genomsnitt. Hur testerna och olika testsvar påverkar livskvaliteten hos familjemedlemmarna har dock inte undersökts, och etiska aspekter har inte analyserats i översikten.
Författarna gjorde alternativa beräkningar av kostnadseffektiviteten (känslighetsanalys). Det visade sig spela stor roll vilka antaganden som gjordes om hur kvinnors livskvalitet påverkas av att livmodern och äggstockarna opereras bort i förebyggande syfte. Författarna antog att operationen inte påverkar kvinnornas livskvalitet på sikt eftersom de är i åldern kring klimakteriet. Om kvinnornas livskvalitet i stället antas sjunka, används resurserna bättre utan test.
I dag saknas det en enhetlig strategi i Sverige för erbjudande om genetiskt test i familjer där någon fått tjock- och ändtarmscancer före 50. Ingen av de strategier som förekommer i landet ger mer hälsa per satsad krona än de övriga.