Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer

Alerts bedömning

Version: 3

Metod och målgrupp

Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer i tjock- och ändtarm) syftar till att identifiera, följa upp och förebygga sjukdom hos friska anlagsbärare. I dag finns metoder för att fastställa om vissa former av anlag finns, upptäcka förstadier till cancer genom att erbjuda anlagsbärare regelbundna undersökningar av tjocktarmen (koloskopi) och i vissa fall en förebyggande operation som påtagligt minskar patientens risk för cancer. Varje år insjuknar cirka 5 000 personer i kolorektal cancer. Av dessa har mellan 5 och 10 procent ärftligt anlag och en mycket hög risk att utveckla sjukdomen. Antalet personer som är föremål för rutinmässiga kontroller eller annan åtgärd växer, men är fortfarande färre än 1 000.

Patientnytta

Genom förebyggande åtgärder kan sjuk- och dödligheten troligen elimineras hos en grupp anlagsbärare med mycket hög risk (upp till 100 procent) för att utveckla kolorektal cancer. Den förväntade överlevnaden har i en modellanalys beräknats kunna förlängas med mellan 7 och 15 år jämfört med om ingen uppföljning görs. Koloskopiundersökningar medför obehag för patienten men allvarliga komplikationer är sällsynta.

Etiska aspekter

För att inte bryta mot lagen om sekretess måste all kontakt med berörda släktingar förmedlas av den vårdsökande. Alla berörda har rätt att avstå från information om eventuellt anlag för en sjukdom. Information till berörda släktingar bör endast förmedlas av särskilt utbildade rådgivare.

Ekonomiska aspekter

Kostnaden i sjukvården vid ett införande av förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer bedöms som måttliga. Det saknas hälsoekonomiska utvärderingar av hela kontrollprogram. En modellstudie visar att regelbundna kontroller med koloskopi av anlagsbärare både leder till längre överlevnad och lägre totala kostnader, jämfört med en strategi utan kontroller.

Kunskapsläge

Det finns god* kunskap om sambandet mellan förekomst av vissa arvsanlag och risken att utveckla cancer. Det finns viss* kunskap om effekten av förebyggande insatser för personer med hög risk. Det saknas* utvärderingar av hela förebyggande kontrollprogram av effekter på överlevnad, livskvalitet och kostnader.

Möjligheterna att utvärdera screening av ärftliga sjukdomar i randomiserade studier är av etiska och praktiska skäl små. Det är dock angeläget att med hjälp av modellanalyser belysa den samlade patientnyttan liksom de ekonomiska konsekvenserna för alla typer av förebyggande program som riktas till friska personer.

*Detta är en värdering av den vetenskapliga dokumentationens kvalitet och bevisvärde för den aktuella frågeställningen. Bedömningen görs på en fyrgradig skala; (1) god, (2) viss, (3) ringa eller (4) ingen.

Detta är Alertrådets sammanfattning och bedömning av kunskapsläget. Den bygger på en rapport som utarbetats vid SBU i samarbete med Magnus Nordenskjöld, professor, Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Sjukhuset, Stockholm, Jan Björk, dr, Polyposregistret, Karolinska Sjukhuset, Stockholm, Annika Lindblom, docent, Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Sjukhuset, Stockholm. Rapporten har granskats av Lennart Iselius, docent, Kirurgkliniken, Karolinska Sjukhuset, Stockholm.