Genterapi

Alerts bedömning

Version: 3

Metod och målgrupp

Genterapi syftar till att överföra en gen till relevanta målceller för att rätta till eller förbättra funktionen hos felande gener. Genterapi kan också komma att användas för att reducera eller eliminera sjukdomsalstrande proteiner, eller proteiner som förekommer i onormalt stora mängder, som vid exempelvis cancer. Den första kontrollerade överföringen av en främmande gen till människa skedde 1989, och ledde till kliniska genterapiförsök året därpå. Sedan dess har drygt 600 kliniska försök registrerats. Då metoden fortfarande är experimentell är det inte möjligt att avgränsa målgruppen för behandling. De flesta experimentella kliniska studierna har genomförts, eller pågår, inom cancerområdet. Övriga potentiella indikationer för genterapi är vissa genetiska sjukdomar (exempelvis ärftliga immunbristsjukdomar, hemofili, Gauchers sjukdom, cystisk fibros och vissa former av anemi), svåra infektionssjukdomar (HIV) samt autoimmuna och degenerativa neurologiska sjukdomar. På senare tid har försök att behandla hjärt-kärlsjukdomar inletts.

Patientnytta

Genterapi är en experimentell metod. Det har publicerats en stor mängd små studier i tidig utvecklingsfas av genterapi vid ett flertal sjukdomar som skulle kunna bli aktuella för genterapi. Frågeställningar och resultatmått i dessa studier är varierande. Lovande resultat såväl som ett fåtal allvarliga biverkningar har rapporterats. Svårigheten har i de flesta studierna bestått i en otillräcklig genöverföring till relevanta målceller.

Ekonomiska aspekter

Flertalet genterapimetoder är dyra, men kostnaderna varierar beroende på sjukdom och använd teknik. Om genterapin skulle bli framgångsrik skulle besparingen för samhället kunna bli betydande även vid mycket ovanliga sjukdomar.

Kunskapsläge

Enligt Alerts bedömning finns det i dagsläget ringa* kunskap om metodens effekter och risker. Det finns ingen* kunskap om kostnader och kostnadseffektivitet vid behandling med genterapi.

Metoden är i dag att betrakta som huvudsakligen experimentell och saknar definierade kliniska tillämpningar. Det är för tidigt att förutsäga både nyttan och eventuella risker för de patienter som genomgår genterapi. Effektivitet och möjliga komplikationer kommer att variera kraftigt beroende på den aktuella sjukdomens natur och vilken överföringsmetod som används.

* Detta är en värdering av den vetenskapliga dokumentationens kvalitet och bevisvärde för den aktuella frågeställningen. Bedömningen görs på en fyrgradig skala; (1) god, (2) viss, (3) ringa eller (4) ingen.

Detta är Alertrådets sammanfattning och bedömning av kunskapsläget. Den bygger på en rapport som utarbetats vid SBU i samarbete med Stefan Karlsson, professor, Avdelningen för Molekylärmedicin och Genterapi, Lunds Universitet och Edvard Smith, professor, Kliniskt Forskningscentrum, Karolinska Institutet, Stockholm. Rapporten har granskats av Johan Richter, docent, Avelningen för Molekylärmedicin och Genterapi, Lunds universitet.