Kan undersökning av avvikelser i embryots kromosomer leda till att antalet födslar ökar vid assisterad befruktning?

Effekter och komplikationer av preimplantatorisk genetisk testning-aneuploidi (PGT-A) vid in vitro fertilisering (IVF).

Pågående projekt

SBU granskar aktuell och välgjord forskning och tar reda på vilken effekt olika insatser har, om det finns några risker eller etiska problem och vad som gör mest nytta för pengarna inom områdena hälso- och sjukvård, tandvård, socialtjänst, funktionstillstånd- och funktionshinder samt arbetsmiljö.

Beräknad publicering: Kvartal 1, 2025 Diarienr: SBU 2023/710

Syfte

Syftet är att undersöka vilken effekt på fertilitetsbehandlingen som preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) vid in vitro-fertilisering (IVF) har. Vi kommer också utvärdera eventuella komplikationer av PGT-A och vilka etiska och hälsoekonomiska aspekter som bör beaktas om PGT-A vid IVF skulle tillåtas i Sverige.

Bakgrund

Preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) är en form av prenatal genetisk diagnostik av kromosomavvikelser som kan göras innan embryot återförs vid in vitro-fertilisering (IVF; provrörsbefruktning). Normalt görs en morfologisk bedömning av embryot innan det sätts in i livmodern, men vid PGT-A görs även en genetisk analys av kromosomavvikelser i embryot. En obalans i kromosomantalet är generellt sett vanligare hos äldre kvinnor än hos yngre kvinnor och kan öka risken för att embryot inte implanterar, samt för missfall. I teorin ökar därför sannolikheten för att IVF-behandlingen lyckas om man i första hand sätter in embryon som har en normal kromosomuppsättning.

PGT-A är idag inte tillåtet i Sverige (Lag om genetisk integritet m.m. SFS 2006:351 4 kap 2 §). Däremot är annan form av preimplantatorisk genetisk testning tillåten för att upptäcka embryon med genetiska avvikelser där föräldrarna bär på anlag för allvarlig sjukdom orsakad av mutation i en gen (PGT-monogena sjukdomar (PGT-M)) eller ärftlig kromosomavvikelse (PGT-strukturella rearrangemang (PGT-SR)). PGT-A används dock i ett flertal andra länder, både i och utanför Europa. Professionen har påtalat ett behov av en sammanställning av kunskap inom området för att ta reda på om PGT-A kan öka sannolikheten för förlossning med levande barn för vissa patientgrupper. 

Projektgrupp


Sakkunniga

  • Christina Bergh, professor och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Västra Götalands regionen, Göteborg
  • Britt Friberg, docent och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Lunds IVF Center, Lund och Barnmorskemottagningen LIVIO, Malmö
  • Erik Iwarsson, docent och överläkare inom genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm
  • Kersti Lundin, docent och överbiolog, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
  • Erik Malmqvist, docent i medicinsk etik och universitetslektor, Göteborgs universitet, Göteborg 


Från SBU

  • Susanne Johansson, projektledare
  • Fanny Sellberg, biträdande projektledare
  • Jan Adolfsson, biträdande projektledare
  • Jenny Berg, hälsoekonom
  • Martina Lundqvist, hälsoekonom
  • Maria Ahlberg, projektadministratör
  • Maja Kärrman Fredriksson, informationsspecialist

Sidan uppdaterad