Nyföddhetsscreening för Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

SBU har blivit ombedda att ta fram kunskapsunderlag till Socialstyrelsen sedan myndigheten har beslutat att undersöka om den ärftliga sjukdomen metakromatisk leukodystrofi, MLD, ska ingå i nyföddhetsscreeningen. MLD drabbar hjärnans vita substans vilket leder till allvarliga skador på nervsystemet. Numera finns en ny genterapi av vissa former av MLD, som behöver sättas in innan symtom visar sig eller väldigt tidigt i förloppet för att undvika kroniska skador.

Lästid: ca 1 min Publikationstyp:

Pågående projekt

SBU granskar aktuell och välgjord forskning och tar reda på vilken effekt olika insatser har, om det finns några risker eller etiska problem och vad som gör mest nytta för pengarna inom områdena hälso- och sjukvård, tandvård, socialtjänst, funktionstillstånd- och funktionshinder samt arbetsmiljö.

Kontakta SBU
Beräknad publicering: Kvartal 1, 2025

Bakgrund

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig sjukdom som drabbar hjärnans vita substans vilket leder till allvarliga skador på nervsystemet. Sjukdomen finns i 4 former som beror på när symtom uppstår.

Syfte

Socialstyrelsen har beslutat att undersöka om MLD ska ingå i nyföddhetsscreeningen. Syftet med nyföddhetsscreening är att tidigt identifiera barn med behandlingsbara sjukdomar innan kroniska skador uppstår. Frågan om MLD blev aktuell när en ny behandling kom för den seninfantila och tidiga juvenila formen. Behandlingen är en genterapi och behöver sättas in innan symtom eller väldigt tidigt i förloppet. SBU har blivit ombedda att ta fram kunskapsunderlag till Socialstyrelsen.


Projektgrupp

Sakkunniga 

  • Karin Naess, barnneurolog, Karolinska sjukhuset
  • Veroniqa Lundbäck, sjukhuskemist, Karolinska universitetssjukhuset, PKU


Projektdeltagare från SBU 

  • Projektledare: Fanny Sellberg
  • Biträdande projektledare: Martin Norman
  • Informationsspecialist: Carl Gornitzki
  • Projektadministratör: Emma Wernersson
  • Projektansvarig chef: Jenny Odenberg
Sidan uppdaterad
Till toppen