Nyföddhetsscreening för spinal muskelatrofi (SMA)

Vetenskapligt underlag

Lästid: mindre än en minut Publicerad: Publikationstyp:

SBU Bereder

Beredning av frågor för andra myndigheters eller uppdragsgivares verksamhet eller beslut, exempelvis till nationella riktlinjer. Vetenskapligt kunskapsunderlag tas fram av medarbetare på SBU i samarbete med ämnessakkunniga. Arbetsprocessen för att ta fram underlaget varierar beroende på frågeställning och behov.

Publicerad: Rapportnr: 360 Diarienr: SBU 2020/379 ISBN: 978-91-987553-4-3 https://www.sbu.se/360

Bakgrund

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller bryts ned och leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). För omkring 95 procent av patienterna orsakas sjukdomen av mutationer i genen SMN1. SMA förekommer i olika svårighetsgrader och sjukdomsutvecklingen ser olika ut för olika former av SMA. Vid de svåraste formerna avlider barnen ofta i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren.

Syfte

Detta vetenskapliga underlag om nyföddhetsscreening för spinal muskelatrofi (SMA) har tagits fram av Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU) på uppdrag av Socialstyrelsen. Underlaget innehåller en sammanställning av den litteratur som SBU identifierat och som belyser kriterierna 1 till 9 i Socialstyrelsens modell för bedömning, införande och uppföljning av nationella screeningprogram. Det är endast för kriterium 6 (Screeningprogrammet ska minska dödlighet, sjuklighet eller funktionsnedsättning som är förknippat med tillståndet) där ansatsen var att bedöma det vetenskapliga underlagets tillförlitlighet. För information kring rekommendation av nationell screening hänvisas till Socialstyrelsens sida.

Citera denna rapport:

SBU. Nyföddhetsscreening för spinal muskelatrofi (SMA): vetenskapligt underlag. Stockholm: Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU); 2023. SBU Bereder 360. [accessed date]. Available from: https://www.sbu.se/360

Projektgrupp

Sakkunniga

  • Malin Kvarnung, Överläkare, Med Dr, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Thomas Sejersen, Professor, Överläkare, Barnneurologen, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Karin Naess, Med Dr, Överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar och Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

Från SBU

  • Margareta Hedner, projektledare
  • Naama Keenan Modén, biträdande projektledare
  • Klas Moberg, informationsspecialist
  • Emma Wernersson, projektadministratör
Sidan publicerad