Statens beredning för medicinsk och social utvärdering
Erfarenheter och upplevelser av sällsynta medfödda sjukdomar hos vuxna
I Sverige betecknas en diagnos som sällsynt om färre än 100 personer per en miljon invånare har sjukdomen eller tillståndet och den medför en funktionsnedsättning. För de flesta personer med en sällsynt diagnos påverkar sjukdomen livskvalitet och dagliga aktiviteter såsom arbete, studier och fritidsintressen.
Är du patient/anhörig? Har du frågor om egna eller anhörigas sjukdomar – kontakta din vårdgivare eller handläggare.
Fråga till SBU:s upplysningstjänst
Vilka vetenskapliga studier finns det som undersökt erfarenheter och upplevelser av medfödda sällsynta sjukdomar hos vuxna?
Frågeställare: Nordiskt nätverk för sällsynta sjukdomar
Sammanfattning SBU:s upplysningstjänst
SBU:s upplysningstjänst har efter litteratursökning och kvalitetsgranskning inkluderat fem systematiska översikter i svaret. Endast en av dessa översikter rör enbart vuxna, och den avhandlar vuxna med cystisk fibros och deras erfarenheter och upplevelser av följsamhet till medicinering [1]. I resterande fyra översikter ingår även barn och unga och resultaten för vuxna är inte särredovisade. Dessa översikter handlar om erfarenheter och upplevelser av medfödd benskörhet [2], primär ciliär dyskinesi [3], cystisk fibros [4] och av flera olika sjukdomar (cystisk fibros, myskeldystrofi, hemofili och sicklecellanemi) [5]. SBU:s upplysningstjänst har identifierat 93 primärstudier [6–98], vilka inte har kvalitetsgranskats.
SBU har inte tagit ställning i sakfrågan eftersom vi inte har bedömt risken för systematiska fel i primärstudier och inte heller har vägt samman resultaten eller bedömt graden av vetenskaplig tillförlitlighet. Här redovisar vi därför endast författarnas slutsatser från systematiska översikter som bedöms ha låg eller måttlig risk för systematiska fel.
Sökord
sällsynta diagnoser genetiska sjukdomar ärftliga sjukdomar attitudes: burden: experiences: orphan diseases: orphan disorders: patient views: patient satisfaction
Granskningsmall för att översiktligt bedöma risken för snedvridning/systematiska fel hos systematiska översikter
Litteratursökning
| The search result, usually found at the end of the documentation, forms the list of abstracts. [MeSH] = Term from the Medline controlled vocabulary, including terms found below this term in the MeSH hierarchy; [MeSH:NoExp] = Does not include terms found below this term in the MeSH hierarchy; [MAJR] = MeSH Major Topic; [TIAB] = Title or abstract; [TI] = Title; [AU] = Author; [TW] = Text Word; Systematic[SB] = Filter for retrieving systematic reviews; * = Truncation | ||
| Search terms | Items found | |
| Population: adults with rare disease | ||
| 1. | exp Rare Diseases/ | 9451 |
| 2. | ((orphan or rare or undiagnosed) adj3 (condition* OR diagnosis OR diagnoses OR disease* or disorder* OR genetic)).ti | 7143 |
| 3. | ((orphan OR rare) adj1 (condition* OR diagnosis OR diagnoses OR disease* OR disorder*)).ab. | 43588 |
| 4. | RD patients.ti,ab. OR RD young adults.ti,ab. | 273 |
| 5. | exp Cystic Fibrosis/ or fibrocystic disease.ti,ab. or cystic fibrosis.ti,ab. or exp hemophilia a/ or exp hemophilia b/ or hemophilia.ti,ab. or Phenylketonurias/ or BH4 Deficiency.ti,ab. or Non Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia.ti,ab. or Tetrahydrobiopterin Deficiency.ti,ab. or DHPR Deficiency.ti,ab. or Folling Disease.ti,ab. or exp prader-willi syndrome/ or Prader Willi Syndrome.ti,ab. or Labhart-Willi Syndrome.ti,ab. or Royer Syndrome.ti,ab. or exp williams syndrome/ or Beuren Syndrome.ti,ab. or Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis.ti,ab. or Williams Contiguous Gene Syndrome.ti,ab. or exp Noonan Syndrome/ or Turner-Like Syndrome.ti,ab. or Turner Syndrome.ti,ab. or Familial Turner Syndrome.ti,ab. | 88074 |
| 6. | 1-5 (or) | 14497 |
| Outcome: Patients’ experiences | ||
| 7. | (patient* adj5 (acceptance or attitude* or burden or coping or expectations or experiences or feedback or groups or living or narratives or navigation or needs or opinion* or perception* or perspective* or preference* or satisfaction or stigma or views)).ti. | 42497 |
| 8. | ((patient*) adj2 (acceptance OR attitude* OR burden OR coping OR expectations OR experiences OR feedback OR groups OR living OR narratives OR navigation OR needs OR opinion* OR perception* OR perspective* OR preference* OR satisfaction OR stigma OR views)).ti,ab. | 207977 |
| 9. | (life adj (quality or satisfaction)).ti,ab. | 12664 |
| 10. | quality of life.ti,ab. OR burden.ti,ab OR coping.ti,ab OR experience*.ti. OR functional health status.ti,ab. OR sickness impact.ti,ab. OR living.ti | 711647 |
| 11. | exp patient acceptance of health care/ OR exp patient satisfaction/ OR exp Patient Preference/ OR exp "Quality of Life"/ | 368256 |
| 12. | 7-11 (or) | 1097122 |
| Study types: qualitative studies | ||
| 13. | exp Anecdotes as Topic/ OR exp Comparative Study/ OR exp Focus Groups/ OR exp Grounded Theory/ OR exp hermeneutics/ OR exp Interviews as Topic/ OR exp Interview, Psychological/ OR exp Narration/ OR exp Nursing Methodology Research/ OR exp Nursing Research/ OR personal narratives as topic/ OR exp qualitative research/ OR tape recording/ OR video recording/ OR content analysis.ti,ab. OR discourse analysis.ti,ab. OR ethnolog*.ti,ab. OR ethnographic*.ti,ab. OR field stud*.ti,ab. OR field work .ti,ab. OR focus group*.ti,ab. OR hermeneutic*.ti,ab. OR interpretive research.ti,ab. OR interview*.ti,ab. OR lived experience* .ti,ab. OR lived observations.ti,ab. OR meta-ethnograp*.ti,ab. OR mixed method*.ti,ab. OR narrat*.ti,ab. OR observation*.ti,ab. OR phenomeno*.ti,ab. OR phenomenograph*.ti,ab. OR poststructur*.ti,ab. OR purposive sample.ti,ab. OR qualitative*.af OR social systems theory.ti,ab. OR thematic analysis.ti,ab. OR theroretical sample.ti,ab. | 3297503 |
| 14. | (field adj (study or studies or research or work)).ti,ab. | 16219 |
| 15. | (grounded adj (theor* or study or studies or research or analysis*)).ti,ab. | 10263 |
| 16. | ((live or lived) adj experience*).ti,ab | 4664 |
| 17. | 13-16 (or) | 3298824 |
| Combined sets/Limits: | ||
| 18. | 6 and 12 and 17 limit to (danish or english or norwegian or swedish) | 1312 |
| Final | 6 and 12 and 17 limit to (danish or english or norwegian or swedish) | 1312 |
| /de = Term from the EMTREE controlled vocabulary; /exp = Includes terms found below this term in the EMTREE hierarchy; /mj = Major Topic; :ab = Abstract; :au = Author; :ti = Article Title; :ti,ab = Title or abstract; * = Truncation; " = Citation Marks; searches for an exact phrase | ||
| Search terms | Items found | |
| Population: adults with rare disease | ||
| 1. | 'rare disease'/exp | 32993 |
| 2. | ((orphan OR rare OR undiagnosed) NEAR/3 (condition* OR diagnosis OR diagnoses OR disease* OR disorder* OR genetic)):ti,ab< | 138140 |
| 3. | 'rd patients':ti,ab OR 'rd young adults':ti,ab | 580 |
| 4. | 'cystic fibrosis'/exp OR "fibrocystic disease":ti,ab or "cystic fibrosis":ti,ab OR 'hemophilia'/exp or hemophilia:ti,ab OR 'phenylketonurias'/exp or "BH4 Deficiency":ti,ab or "Non Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia":ti,ab or "Tetrahydrobiopterin Deficiency":ti,ab or "DHPR Deficiency":ti,ab or "Folling Disease":ti,ab or 'Prader Willi syndrome'/exp or "Prader Willi Syndrome":ti,ab or "Labhart-Willi Syndrome":ti,ab or "Royer Syndrome":ti,ab or 'Williams Beuren syndrome'/exp or "Beuren Syndrome":ti,ab or "Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis":ti,ab or "Williams Contiguous Gene Syndrome":ti,ab or 'Noonan syndrome'/exp or "Turner-Like Syndrome":ti,ab or "Turner Syndrome":ti,ab or "Familial Turner Syndrome":ti,ab | 152680 |
| 5. | 19-22 (or) | 360128 |
| Outcome: patients’ experiences | ||
| 6. | (patient* NEAR/5 (acceptance OR attitude* OR burden OR coping OR expectations OR experiences OR feedback OR groups OR living OR narratives OR navigation OR needs OR opinion* OR perception* OR perspective* OR preference* OR satisfaction OR stigma OR views)):ti | 58630 |
| 7. | (patient* NEAR/2 (acceptance OR attitude* OR burden OR coping OR expectations OR experiences OR feedback OR groups OR living OR narratives OR navigation OR needs OR opinion* OR perception* OR perspective* OR preference* OR satisfaction OR stigma OR views)):ti,ab | 311899 |
| 8. | (life NEAR/1 (quality OR satisfaction)):ti,ab | 19879 |
| 9. | "quality of life":ti,ab OR burden:ti,ab OR coping:ti,ab OR experience*:ti OR "functional health status":ti,ab OR "sickness impact":ti,ab OR living:ti | 1024212 |
| 10. | 'patient satisfaction'/exp OR 'patient preference'/exp OR 'quality of life'/exp | 548755 |
| 11. | 24-28 (or) | 1491689 |
| Study types: | ||
| 12. | 'qualitative research'/exp or 'grounded theory'/exp or 'interview'/exp or "content analysis":ti,ab OR "discourse analysis":ti,ab OR ethnolog*:ti,ab OR ethnographic*:ti,ab OR "field stud*":ti,ab OR "field work":ti,ab OR "focus group*":ti,ab OR hermeneutic*:ti,ab OR "interpretive research":ti,ab OR interview*:ti,ab OR "lived experience*":ti,ab OR "lived observations":ti,ab OR meta-ethnograp*:ti,ab OR "mixed method*":ti,ab OR narrat*:ti,ab OR observation*:ti,ab OR phenomeno*:ti,ab OR phenomenograph*:ti,ab OR poststructur*:ti,ab OR "purposive sample":ti,ab OR qualitative*:af OR "social systems theory":ti,ab OR "thematic analysis":ti,ab OR "theroretical sample":ti,ab | 1752318 |
| Combines sets/Limits: | ||
| 13. | 23 AND 29 AND 30 ([danish]/lim OR [english]/lim OR [norwegian]/lim OR [swedish]/lim) AND [embase]/lim AND ([article]/lim OR [article in press]/lim OR [erratum]/lim OR [review]/lim) | 881 |
| Final | 23 AND 29 AND 30 ([danish]/lim OR [english]/lim OR [norwegian]/lim OR [swedish]/lim) AND [embase]/lim AND ([article]/lim OR [article in press]/lim OR [erratum]/lim OR [review]/lim) | 881 |
Projektgrupp
Detta svar är sammanställt av Miriam Entesarian Matsson (projektledare och produktsamordnare), Ann Kristine Jonsson (informationsspecialist) och Sara Fundell (projektadministratör) vid SBU. Det har granskats av Christel Bahtsevani, legitimerad sjuksköterska, doktor i medicinsk vetenskap, lektor i vårdvetenskap vid Malmö universitet.