Presymtomatisk diagnostik av ärftlig bröstcancer

Alerts bedömning

Version: 2

Upptäckten av att förändringar (mutationer) i två bestämda gener innebär en ökad risk för bröstcancer och cancer i äggstockarna (ovarialcancer) har skapat nya möjligheter att förebygga ärftlig cancer. Särskilda program för identifiering, utredning, uppföljning och behandling av personer med ärftligt bröstcancer är under utveckling i Sverige.

Det finns god* kunskap om sambandet mellan vissa arvsanlag och risken att utveckla cancer. Det finns visskunskap om effekten av förebyggande insatser för kvinnor med hög risk att utveckla cancer. Emellertid saknas studier av effekten på sjuklighet, dödlighet samt kostnadseffektivitet av hela program.

Möjligheterna att utvärdera program för genetisk screening i randomiserade kliniska försök är små. Det är dock angeläget att de samlade effekterna på dödlighet och de ekonomiska konsekvenserna av olika strategier och hela program analyseras med hjälp av retrospektiva data och modellanalyser.

*Detta är en värdering av den vetenskapliga dokumentationens kvalitet och bevisvärde för den aktuella frågeställningen. Bedömningen görs på en fyrgradig skala; (1) god, (2) viss, (3) ringa eller (4) ingen.

Detta är Alertrådets sammanfattning och bedömning av kunskapsläget. Den bygger på en rapport som utarbetats vid SBU i samarbete med Ulf Kristoffersson, docent, Genetiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund. Rapporten har granskats av Håkan Olsson, professor, Onkologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund.